Genetic Spectrum and Nomenclature of the Forms of NCL

Form

Gen 

Protein 


Krankheit 

Gen 

Protein 

CLN1, infantile

CLN1, late infantile

CLN1, juvenile

CLN1, adult

PPT1

CLN1

PPT1a

CLN8, late infantile

CLN8, EPMR

CLN8

TM proteine

CLN2, late infantile

CLN2, juvenile

TTP1

CLN2

TPP1a

CLN10, congenital

CLN10, (late)infantile

CLN10, juvenile

CLN10, adult

CTSD

CLN10

Cathepsine Da

CLN3, juvenile

CLN3

TM proteine

CLN11, adult

GRN

CLN11

Progranulineb

CLN4, adult

(autosomal-dominant)

DNAJC5

CLN4

Solvable Cysteine-

String-Proteinea

CLN12, juvenile

ATP13A2

CLN12

ATPase Type 13A2c

CLN5, late infantile

CLN5, juvenile

CLN5, adult 

CLN5

Solvable lysosomales proteine

CLN13, adult

(Kufs Type B)

CTSF

CLN13

Cathepsine F

CLN6, juvenile

CLN6, adult (Kufs Type A)

CLN6

TM proteine

CLN14, infantile

KCTD7d

CLN14

Potassium channel proteine

CLN7, late infantile

MFSD8

CLN7

TM proteine

 


 

ATP Adenosintriphosphat, CLN bzw. NCL neuronale Ceroid Lipofuszinose, EPMR „progressive epilepsy with mental retardation", Lösl. lösliches, PPT1 Palmitoylproteinthioesterase 1, TM-Protein Transmembranprotein, TPP1Tripeptidylpeptidase 1

a Lysosomale Enzyme b GRN-Mutationen auch bei „frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions" c ATP132-Mutationen auch bei Kofur-Rakeb-Syndrom (KRS, „Parkinson disease 9") KCTD7-Mutationen auch bei EPM3 („progressive myoclonic epilepsy type 3")

Source: „Neuronale Zeroidlipofuszinosen", A. Schulz and A. Kohlschütter, Monatszeitschrift Kinderheilkunde 8/2012 Seite 734-741

 

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